Wilson's disease: 윌슨병

  
  간이나 뇌에 구리가 비정상적으로 쌓여 일어나는 유전성 대사병. 간경화증이나 신경 증상이 따르는데, 손 떨림이나 언어 장애가 생기고 눈의 각막 주위에 녹갈색 고리가 나타난다. 영국의 신경과 의사 윌슨(Wilson)이 분류한 병이다. 보통염색체 열성으로 유전된다. 한국에서도 현재까지 50여 예가 보고되어 있다. 이병은 보통염색체 열성으로 유전되며, ATP7B라는 윌슨병 유전자가 13번 염색체에 위치한다. 특징으로 구리가 간, 뇌 및 각막에 축적하여 만성 간염 또는 간경화와 같은 간손상을 일으키고, 뇌 특히 렌즈핵의 퇴행 변화와 각막모서리에 녹갈색의 Kayser-Fleischer 고리를 형성한다. 임상증상의 발현은 보통 5~15세에 시작하는데 30~40세가 되도록 증상이 없을 수도 있다.