neurofibromatosis: 신경섬유종증

  
  전신의 여러곳에 무더기로 나는 신경섬유종을 특징으로 하는 유전성 전신 병. 말초 신경뿐 아니라 중추 신경계도 침범할 수 있다. 신경섬유종은 주로 전신의 피부에 발생되지만 신경얼기 혹은 내장에 생기는 수도 있다. 피부에는 또한 곳곳에 특유의 갈색색소반을 보게 된다. 골격의 변형을 일으킬 수도 있다. 신경초종이나 악성신경초종, 더욱이 신경교종이나 수막종 등의 두개내종양을 합병함도 알려져 있다. 1형(von Recklinghausen 병, 전형적 신경섬유종증)과 2형(중추형 또는 청각신경섬유종증)으로 구분한다. 전형적 신경섬유종증(1형)이 가장 많이 발생하며 다음과 같은 3가지 소견을 보인댜. 즉 ① 체표면, 체내 여러 곳에 산재되어 발생하는 얼기모양신경종, ② 우유커피반점, ③ 리쉬(Lisch) 결절로 불리는 홍채의 착색과오종이다. 2형은 1형보다 발생빈도가 적고, 특징적으로 양쪽성 청각신경종이 있으며, 우유반점은 보이나 리쉬결절은 없다.